На территории России и многих стран СНГ ведущее место среди эндокринологических заболеваний у детей и подростков занимают проблемы, вызванные дефицитом йода — вещества, которое не синтезируется в организме и поступает в него исключительно с пищей. Поскольку это основной структурный компонент гормонов щитовидной железы (тиреоидных гормонов), низкий уровень элемента в организме может быть причиной сложной патологии плода — врожденного гипотиреоза.

1
Механизм развития врожденного гипотиреоза

Потребность в йоде особенно высока у женщин в период беременности и грудного вскармливания за счет активизации тиреоидных гормонов: щитовидная железа плода начинает функционировать не раньше второй половины срока вынашивания, поэтому закладка органов происходит исключительно под контролем эндокринной системы матери.

Врожденный гипотиреоз – тяжелое заболевание, обусловленное низким функциональным состоянием щитовидной железы ребенка и дефицитом тиреоидных гормонов. Они регулируют все обменные процессы, особенно формирование структур головного мозга и интеллекта, поэтому их нехватка приводит к нарушениям метаболизма, задержке роста и развития, низким умственным способностям вплоть до дебильности. Без адекватного лечения ребенку грозят плохой прогноз качества жизни и инвалидность. Распространенность этой патологии составляет 1:4000 новорожденных, но главная ее опасность заключается в невозможности диагностики по внешнему виду грудничка: симптомы, позволяющие заподозрить гипотиреоз сразу же после рождения, встречаются редко - не более чем у 5% детей.

2
Симптомы заболевания

Явные признаки заболевания у малыша формируются не ранее окончания первого года жизни.

Типичный вид больного ребенка с врожденным гипотиреозом:

  • широко расставленные глаза;
  • глубоко запавшая переносица;
  • увеличение языка;
  • распространенная отечность;
  • затяжная желтуха;
  • вздутый живот и пупочная грыжа;
  • большой родничок.

При гипотиреозе поражаются все органы и системы, поэтому его проявления очень разнообразны, хотя сами пациенты обычно недооценивают свое состояние из-за снижения умственной деятельности:

  1. 1. Замедленный обмен веществ — низкая температура тела, склонность к ожирению, однако многие страдают плохим аппетитом и депрессией, что препятствует значительному избытку массы тела.
  2. 2. Характерный отек (микседема) лица и конечностей, желтушность и восковой оттенок кожи, ломкость и выпадение волос на голове и бровях вплоть до гнездной плешивости.
  3. 3. Нарушение органов чувств вследствие набухания их тканей — затруднение носового дыхания, слуха, хриплый голос, ухудшение ночного зрения.
  4. 4. Поражение нервной системы — сонливость, заторможенность, плохая память, боли в мышцах, снижение сухожильных рефлексов, депрессия, психические расстройства (микседематозный делирий). В редких случаях у пациентов бывают приступы панических атак с периодами учащенного сердцебиения.
  5. 5. Поражение сердца и сосудов — склонность к гипотонии, замедленному пульсу, что может проявляться головокружением, зябкостью, повышенной чувствительностью к холоду, обмороками.
  6. 6. Нарушение пищеварительной системы — дискинезия желчевыводящих путей, увеличение печени, снижение моторики кишечника, склонность к запорам, отсутствие аппетита.
  7. 7. Анемия, образование синяков из-за повышенной кровоточивости и ломкости капилляров.

3
Неонатальный скрининг

При врожденном гипотиреозе основное значение имеет ранняя диагностика и начало заместительной терапии гормонами не позднее первых 2 недель жизни.

Существуют специальные исследования для своевременного определения нарушения обмена веществ. Чтобы выявить патологию на ранней стадии и сохранить здоровье детей, разработан так называемый скрининг новорожденных (неонатальный). В современных условиях самым точным подтверждением диагноза такой формы гипотиреоза является высокое содержание в крови тиреотропного гормона (ТТГ). У каждого ребенка в роддоме на третий день жизни берут несколько капель крови на анализ, который направляется в генетическую лабораторию.

Для исследования необходим материал из пятки утром (натощак или через 3 часа после очередного кормления). В случае высокого содержания ТТГ в крови родители с новорожденным посещают генетика для проведения дополнительного обследования. При подтверждении диагноза осуществляется лечение, ведется динамическое наблюдение за ребенком с регулярным контролем ТТГ.

4
Лечение и профилактика

Лечение врожденного гипотиреоза проводится левотироксином (Эутироксом) как в качестве стартовой терапии, так и на протяжении всей жизни пациента. От правильно подобранной дозы препарата зависит в первую очередь адекватная коррекция умственных нарушений ребенка. Согласно клиническим рекомендациям, стартовое количество левотироксина составляет 10–15 мкг/кг в день, в дальнейшем оно регулируется под ежеквартальным контролем уровня тиреоидных гормонов — свободного тироксина (Т4) и ТТГ. Нормальным количеством ТТГ является 0,5–2,0 мЕд/л.

При беременности гипотиреоз может стать причиной тяжелого токсикоза, преэклампсии, слабости родовой деятельности, послеродовых кровотечений, нарушений развития мозга и скелета плода. По этой причине необходимо моментальное начало лечения при его выявлении в любой форме. Подбор адекватной дозы левотироксина также проводится под контролем уровня свободного Т4 и ТТГ. Больные гипотиреозом женщины, получающие заместительную терапию, должны увеличить количество препарата на период всей беременности в среднем наполовину.

Ежедневно нужно восполнять запасы йода в организме с пищей. Его наибольшее количество содержится в морепродуктах и рыбе, но на деле термическая кулинарная обработка приводит к большим потерям микроэлемента. Искусственное обогащение продуктов питания (например, поваренной соли) также не обеспечивает полноценного сохранения вещества. Поэтому оптимальным является прием препаратов с содержанием элемента (калия йодид, Йодомарин). Особенно важно проводить профилактику дефицита среди самых уязвимых категорий - беременных, кормящих женщин и детей до 2 лет.