Синдром тестикулярной феминизации (другие названия — синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса ) — это заболевание, относящееся к группе патологий пола, характеризующееся наличием женского фенотипа (в полной форме ), но без матки и со слепым влагалищем, несмотря на мужской генотип (46 XY ) и гонады, развитые по мужскому типу (яички ). Эта патология встречается в 1 случае на 20000-60000 рожденных мальчиков.

1
Причины заболевания

Заболевание имеет рецессивный Х-сцепленный тип наследования и обеспечивается мутацией гена, кодирующего рецептор андрогенов. Женщины являются его носителями без каких-либо патологических проявлений.

Мальчик, имеющий мужской генотип и гонады, секретирующие тестостерон, не может полноценно развиваться из-за того, что периферические ткани нечувствительны к андрогенам, их эффекты не могут реализоваться. Восприимчивость к эстрогенам сохранена, что обуславливает возможность развития женских вторичных половых признаков. От степени выраженности нечувствительности рецепторов к андрогенам зависит уровень фенотипических отклонений.

2
Формы, клиническая картина

Различают полную и неполную формы заболевания, которые имеют разную степень выраженности симптомов.

Первая разновидность синдрома тестикулярной феминизации характеризуется наличием мужских генотипа и гонад, но женского фенотипа, в том числе наружных половых органов. При рождении констатируется женский пол ребенка. До достижения пубертатного периода развитие такой девочки происходит нормально. В возрасте полового созревания отмечается появление выраженных вторичных женских половых признаков (грудь, округлые бедра), сочетающееся с отсутствием менструаций (первичная аменорея ). Это заставляет обратиться родителей за медицинской помощью, а в ходе обследования выясняется, что ребенок генотипически является мальчиком. Иногда диагноз ставят раньше в связи с операцией по поводу паховой грыжи при обнаружении яичек в грыжевом мешке. Матка при этом заболевании отсутствует, влагалище укорочено и оканчивается слепо, яички расположены чаще всего в больших половых губах, паховых каналах или брюшной полости. У пациентов выражено половое влечение.

Большинство здоровых женщин имеют нежелательные волосы на теле: на ногах, руках, над верхней губой. Эти признаки являются эффектом воздействия андрогенов, которые образуются и в женском организме. У мужчин с полной формой синдрома тестикулярной феминизации отсутствует оволосение этих мест. Большинство из них имеют привлекательную женскую фигуру с пышной грудью и округлыми бедрами ("идеальная женщина").

Неполная форма синдрома тестикуляной феминизации может быть с преимущественным развитием по женскому или мужскому типу.

В первом случае ребенок рождается с наружными гениталиями, развитыми по женскому типу (возможна гипертрофия клитера). Но в период полового созревания, помимо отсутствия менструаций, из-за сохранения минимальной чувствительности к тестостерону вторичные половые признаки формируются по мужскому типу (оволосение, мужской тип фигуры, грубый голос) и значительно гипертрофируется клитор. Яички расположены атипично, матка отсутствует.

Гипоспадия

При преимущественно мужском типе развития (синдром Ренфенштейна) ребенок рождается с мужскими наружными половыми органами (возможна гипоспадия, то есть расположение отверстия уретры на нижней поверхности полового члена ) и развивается до пубертата нормально. Но впоследствии у таких людей регистрируется бесплодие. Яички обычно расположены атипично (в брюшной полости, на уровне паховых колец и т. д.).

3
Диагностика

Диагностика заболевания основывается на оценке жалоб, анамнеза, данных объективного осмотра и выполнении ряда лабораторных исследований. Отсутствие менструаций у девочек 15-16 лет, имеющих выраженные вторичные половые признаки, является поводом для обращения к гинекологу. Важно установить аномалии строения наружных половых органов у новорожденного. Из семейного анамнеза выявляют наличие подобных случаев у родственников.

Проводится тщательный осмотр для оценки степени развития вторичных половых признаков. Обязательно посещение гинеколога, в ходе которого устанавливается отсутствие матки и яичников.

Необходимо кариотипирование (то есть определение хромосомного набора, в том числе половых хромосом). Обнаруживаемый кариотип — 46 XY. Возможно проведение молекулярно-генетического анализа для выявления мутантного гена.

Для обнаружения мужских гонад и подтверждения отсутствия матки и яичников используют визуализирующие методики — ультразвуковое исследование (УЗИ), магнитно-резонансную томографию (МРТ ).

4
Лечение

Лечение зависит от степени выраженности проявлений:

  1. 1. При полной форме проводится обязательное удаление яичек, так как высок риск злокачественных новообразований из-за атипичного расположения и неадекватного температурного режима в брюшной полости (температура на 2-3 градуса выше, чем в мошонке). Для улучшения качества интимной жизни проводят пластику влагалища (его удлинение). Деторождение у фенотипических женщин с синдромом тестикулярной феминизации невозможно, используются вспомогательные репродуктивные технологии (суррогатное материнство).
  2. 2. При неполной форме с преимущественно мужским развитием проводят пластические операции на наружных половых органах с обязательным низведением яичек в мошонку, резекцию молочных желез при их гиперплазии.
  3. 3. При неполной форме с женским фенотипом наружным половым органам придают женские формы, яички удаляют. Может потребоваться терапия женскими половыми гормонами.

На момент диагностики важна работа больных с психологами и психотерапевтами с целью формирования адекватного отношения к своему заболеванию.