Гипофизарный нанизм (наносомия, гипофизарная карликовость, микросомия) — заболевание, проявляющееся в задержке роста скелета, внутренних органов и физического развития вследствие сокращения выработки гипофизом соматропина (СТГ), гормона роста. У мужчин чаще, чем у женщин наблюдаются подобные нарушения. Карликовым считается рост до 130 см у первых и до 120 см у вторых. Патология является редкой, встречается у 1 ребенка из 30000.

1
Причины и симптомы

С момента рождения рост человека происходит под влиянием соматропина, расположенного в передней доли гипофиза. Взаимодействуя с остальными гормонами, СТГ способствует укреплению мышц, увеличению длины костей. При достаточной выработке гормона ребенок в среднем вырастает на 7-8 см каждый год. При сокращении продукции соматропина начинается задержка физического развития.

Заболевание часто передается по наследству. Врожденная причина недостаточности СТГ может быть связана с генетическими мутациями или аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы плода (аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза, анэнцефалией).

Провоцирующими микросомию факторами считаются:

  • краниофарингиома (вид опухоли головного мозга);
  • черепно-мозговые травмы;
  • саркоидоз;
  • сифилис;
  • аутоиммунный гипофизит;
  • паренхиматозные (внутримозговые) кровоизлияния;
  • энцефалит;
  • гидроцефалия;
  • менингит;
  • глиома;
  • сосудистая аневризма;
  • туберкулез.

Опухоли гипоталамо-гипофизарной зоны (герминома, краниофарингиома, нейрофиброма, гамартома, аденома гипофиза) также вызывают микросомию. Заболевание может стать последствием химиотерапии или радиотерапии. Нарушение только продукции соматропина клетками гипофиза наблюдается редко. В большинстве случаев у людей отмечается изменение выработки остальных гормонов гипофиза (тиреотропного, лютеотропного, лютеинизирующего, фолликулостимулирующего), ответственных за репродуктивную функцию и обмен веществ. Микросомия часто сочетается с эндокринными патологиями. Большинство больных гипофизарной карликовостью бесплодны.

Картинка 1

Пациент с диагнозом гипофизарный нанизм

При наследственной форме болезни дети рождаются с нормальной массой тела и ростом. Патология проявляется в возрасте 2-3 лет. Малыши начинают отставать в росте от своих ровесников, но при этом пропорции тела у детей остаются нормальными. Симптомами наносомии становятся:

  • замедление окостенения скелета;
  • бледность, сухость, синеватый или желтоватый оттенок кожных покровов;
  • поздняя смена зубов;
  • склонность к артериальной гипотонии.

Диспропорции появляются в подростковом периоде. Отмечаются:

  • у мужчин – небольшие яички, маленький половой член, отсутствие волосяного покрова на лице, лобке и в подмышках, недоразвитие гортани, мышц, неопущение яичка (двустороннее или одностороннее) в мошонку;
  • у женщин – недоразвитость молочных желез, половых губ и матки, отсутствие нормального менструального цикла, волосяного покрова на лобке и в зоне подмышек.

Интеллект и память пациентов обычно не нарушены, но эмоциям и психике свойственен своеобразный инфантилизм.

2
Диагностика

Критериями диагностики становятся: осмотр специалиста, сбор анамнеза, результаты инструментальных и лабораторных исследований. При осмотре уточняются пропорции телосложения, показатели умственного развития и степень дефицита роста. Врач выясняет также возможное воздействие провоцирующих факторов, наличие наносомии у родственников. Лабораторные исследования крови необходимы для уточнения содержания соматропина. Обычно применяются стимулирующие тесты:

  • проба с использованием инсулина – введение небольших доз в здоровом организме повышает количество соматотропного гормона; при микросомии проба отрицательная, концентрация соматотропина не меняется;
  • тест с использованием глицина или аргинина – аминокислоты в норме стимулируют выработку гипофизом соматотропного гормона; при отсутствии подобного эффекта опыт считается отрицательным;
  • проба с клонидином (клофелин) – применяется для увеличения концентрации соматотропного гормона; отсутствие положительной реакции сигнализирует о микросомии.

МРТ головного мозга позволяет изучить зону гипофиза и окружающие его участки.

Рентгенографию турецкого седла как метод диагностики применяют при различных нарушениях его строения: деформации, увеличении или уменьшении размеров. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей помогает определить их фактический возраст. При гипофизарной карликовости костное развитие отстает от хронологического более чем на 2 года.

Применение КТ (компьютерной томографии) позволяет уточнить степень окостенения скелета. В здоровом организме кости образуются из хрящей. Процесс начинается с точек окостенения и длится примерно до 20-25 лет, завершаясь формированием скелета. При гипофизарном нанизме эти точки остаются видимыми всю жизнь.

Необходима дифференциальная диагностика с гипотиреозом, соматогенной задержкой роста, хондродистрофией, синдромом Шерешевского – Тернера. Хондродистрофия проявляется низкорослостью, диспропорциональным ростом конечностей, западением переносицы. Для гипотиреоза характерны сухость кожи, задержка развития скелета, снижение интеллекта. Для синдрома Шерешевского-Тернера типично наличие крыловидных складок кожи в области шеи, медленные темпы роста, деформация ушных раковин. Соматогенная задержка роста возникает при нарушении питания, обмена веществ, заболеваниях сердца, костной системы и других органов.

3
Лечение и профилактика

Терапия назначается эндокринологом. Основное направление – восстановление необходимого уровня соматропина. Постоянный прием искусственного гормона роста оказывает стимулирующее воздействие на гипофиз. Чаще всего назначаются:

  • соматомедин-C;
  • ретаболил;
  • тестостерон.

При гипофункции гормонов, влияющих на работу щитовидной железы, в схему лечения добавляют Тиреокомб, L-Тироксин. На фоне терапии скорость роста пациентов нормализуется (до 8-12 см в год). В подростковом возрасте для коррекции недостаточной функции половых гормонов назначается:

  • мальчикам – гонадотропин хорионический, метилтестостерон;
  • девочкам – гонадотропин хорионический, эстрогены, препарат Синэстрол.

Картинка 2 Изображение 3

Лечение стимулирует развитие скелета и вторичных половых признаков (рост волос на лице, в зоне лобка, молочных желез, изменение голоса). Люди с гипофизарным нанизмом, которые рано начали лечение, могут достигнуть нормального роста и освоиться с условиями окружающей жизни. Им часто необходима психосоциальная коррекция – помощь с адаптацией в обществе, выбором профессии.

Соблюдение некоторых мер (терапия травм головы, заболеваний печени, почек) может уменьшить риск возникновения недуга.

Гипофизарный нанизм – патология, нарушающая развитие всего организма. Причины заболевания не всегда удается уточнить. Ранняя диагностика и лечение способствуют росту и нормальному развитию человека. При отсутствии терапии мужчины и женщины остаются инвалидами.

И немного о секретах...

История одной из наших читательниц Ирины Володиной:

Особенно удручали меня глаза, окруженные крупными морщинами плюс темные круги и отеки. Как в убрать морщины и мешки под глазами полностью? Как справиться с отеками и покраснением? А ведь ничто так не старит или молодит человека, как его глаза.

Но как их омолодить? Пластическая операция? Узнавала – не меньше 5 тысяч долларов. Аппаратные процедуры – фотоомоложение, газожидкостный пиллинг, радиолифтинг, лазерный фейслифтинг? Чуть доступнее – курс стоит 1,5-2 тысяч долларов. И когда на все это время найти? Да и все равно дорого. Особенно сейчас. Поэтому для себя я выбрала другой способ...

Читать статью >>